Retinitis Pigmentosa
Mark heeft sinds kort last van Retinitis Pigmentosa, een oogziekte. Hij heeft al zo lang als hij kan herinneren last van nachtblindheid, maar sinds een paar jaar is dit alleen maar slechter geworden. Er is een grote kans dat hij over 20 jaar helemaal blind is. De moeder van Mark heeft ook Retinitis Pigmentosa: het is een erfelijke ziekte. Marjolein en Mark willen heel graag weten of hun kindje ook last gaat hebben van de oogziekte.
Wat is Retinitis Pigmentosa?
Retinitis pigmentosa (RP) is de verzamelnaam voor een groep erfelijke ziekten van het netvlies. De staafjes in de ogen zijn beschadigd. Hierdoor kunnen patiënten van RP slecht in het donker zien (nachtblindheid). Geleidelijk aan verslechterd het netvlies en wordt het gezichtsveld kleiner. Uiteindelijk kan dit leiden tot kokerzien en blindheid.
Voor RP is nog geen effectief medicijn ontwikkeld.
Genetisch onderzoek
Marjolein en Mark vragen hulp aan de geneticus dr. Van Steveninck. Hij start een onderzoek naar de ziekte en gaat uitzoeken welke risico's het ongeboren kindje loopt. En daar kan hij wel wat hulp bij gebruiken.
Opdracht 1
Patiënten met RP hebben beschadigde staafjes in hun ogen. De kegeltjes zijn in eerste instantie nog helemaal intact.
Hoe kunnen beschadigde staafjes ervoor zorgen dat patiënten 's nachts heel slecht kunnen zien?